- A paramiloidose, conhecida como Doença dos Pezinhos, afeta cerca de duzentas pessoas no distrito de Aveiro, segundo o estudo CARDINAL.
- O estudo mapeia a distribuição da doença e indica que a expressão da patologia tem vindo a surgir em distritos fora do Norte, como Aveiro.
- Mais de duas mil pessoas em Portugal possuem a mutação genética associada; 35% ainda não apresentam sintomas.
- A campanha Pé Ante Pé, promovida pela Associação Portuguesa de Paramiloidose, pela Sociedade Portuguesa de Cardiologia e pela SPEDNM, visa sensibilizar e incentivar a deteção precoce.
- O objetivo é reforçar o diagnóstico e o acompanhamento familiar nas regiões mais afetadas, dado o caráter hereditário da doença e a importância do monitoramento dos portadores.
A doença hereditária conhecida como Doença dos Pezinhos, ou paramiloidose, voltou a ganhar destaque com um estudo que mapeia a sua distribuição em Aveiro. A investigação, apresentada esta quarta-feira por uma associação parceira, aponta para um aumento da expressão da condição em distritos fora do Norte, incluindo Aveiro.
O estudo CARDINAL visa caracterizar onde surgem os casos, reforçando a necessidade de diagnóstico precoce e de um acompanhamento familiar próximo. O trabalho é promovido pela APP, pela SPC e pela SPEDNM, com o apoio de uma farmacêutica, no âmbito da campanha Pé Ante Pé.
Aparamiloidose é uma doença rara e progressiva que envolve depósitos de proteínas anormais em nervos, coração e rins. Estima-se que, em Portugal, mais de duas mil pessoas tenham a mutação responsável, das quais cerca de 35% ainda não apresentam sintomas.
Em Aveiro, o estudo indica uma concentração relevante de portadores da mutação genética. A família e o acompanhamento médico são considerados cruciais para identificar precocemente cada caso e agir a tempo, destacando o papel das redes regionais de saúde.
Sinais iniciais costumam surgir entre os 25 e os 40 anos e incluem formigueiro, fraqueza muscular e diminuição da sensibilidade nas extremidades. Com o evoluir da doença, podem aparecer problemas digestivos, tonturas e perda de peso.
Por ser hereditária, existe uma probabilidade de 50% de transmissão aos filhos quando um dos progenitores tem a mutação. A campanha recomenda avaliação do risco familiar e monitorização regular dos portadores do gene.
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