- Portugal tem a maior prevalência mundial de paramiloidose, com mais de duas mil pessoas com teste genético positivo, e cerca de 35% ainda sem sintomas.
- Nove em cada dez não recebem apoio domiciliário do sistema de saúde; apenas 1,8% têm apoio constante.
- 67,6% não contam com cuidador informal regular; 54,8% sentem-se ansiosos ou deprimidos e 58,8% têm dificuldades em atividades habituais.
- A paramiloidose é hereditária, progressiva e incapacitante, causada pela deposição de fibrilhas amiloides derivadas da proteína transtirretina em tecidos como nervos, coração e trato gastrointestinal.
- Em média, cada pessoa diagnosticada tem quatro familiares também afetados, evidenciando o impacto geracional da doença.
Portugal tem a maior prevalência mundial de paramiloidose, com mais de duas mil pessoas com teste genético positivo. Cerca de 35% permanecem sem sintomas, segundo estudo recente.
Nove em cada dez doentes não recebem apoio domiciliário do SNS. O estudo, da Escola Nacional de Saúde Pública (NOVA Lisboa) com a Associação Portuguesa de Paramiloidose, revela pouca cobertura de enfermagem, fisioterapia e apoio social em casa.
A equipa também indica que mais de metade não tem cuidador informal regular, como vizinhos ou familiares. Conclusão: é necessário ampliar redes formais e informais de suporte, com cuidados multidisciplinares.
Impacto e necessidades em saúde
Mais de metade dos pacientes (54,8%) afirma sentir ansiedade ou depressão, e 58,8% tem dificuldades em realizar atividades diárias, como trabalho, estudo ou tarefas domésticas. A qualidade de vida depende fortemente de fatores sociais.
O estudo LANTERN revela que maior escolaridade e rendimento elevam a perceção de saúde e o bem-estar, apontando para políticas de equidade social no apoio a estes doentes.
Cada pessoa diagnosticada costuma ter, em média, quatro familiares afectados, evidenciando o impacto geracional de uma patologia hereditária que pode abranger várias gerações.
Sobre a doença
A paramiloidose é hereditária, rara, progressiva e incapacitante. Debilita a autonomia ao longo do tempo, com comprometimento de nervos, coração e trato gastrointestinal.
Os primeiros sinais incluem formigueiro, dor, fraqueza, perda de sensibilidade e alterações gastrointestinais. Progressivamente surgem limitações motoras e maior dependência diária.
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