- O programa Find, desenvolvido pelo Instituto Ricardo Jorge, acelera a deteção de doenças raras em Portugal.
- Permite que um médico, independentemente do local onde se encontre, faça o pedido ao INSA quando há suspeita de um caso raro.
- Depois, analisa-se a colheita o mais rapidamente possível e os resultados são transmitidos ao médico que acompanha o paciente.
- As doenças raras em foco caracterizam-se por uma deficiência numa das enzimas necessárias à degradação de grandes moléculas que se acumulam nas células.
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) lançou um programa que acelera a deteção de doenças raras, integrado no âmbito do projeto Find. A iniciativa pretende facilitar o diagnóstico rápido através de um fluxo de pedidos entre médicos e o INSA, independentemente da região em Portugal.
As doenças raras descritas caracterizam-se por uma deficiência numa das enzimas necessárias à degradação de grandes moléculas que se acumulam nas células. O programa permite que o médico, ao deparar-se com a suspeita de um caso raro, faça o pedido ao INSA.
Segundo Paulo Gaspar, investigador do INSA responsável pelo Find, o fluxo permite que o INSA analise a amostra com maior rapidez e comunique os resultados ao profissional de saúde que acompanha o paciente, facilitando decisões clínicas precoces.
Através deste processo, o objetivo é reduzir o tempo entre a suspeita e o diagnóstico definitivo, potenciando um tratamento mais atempado e adequado. A iniciativa reforça a capacidade nacional de resposta a doenças raras sem depender da localização geográfica do médico.
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