Doenças neurológicas raras representam desafio para a saúde pública

No Dia Mundial das Doenças Raras, destacam-se a ataxia de Friedreich, a atrofia muscular espinhal e a esclerose lateral amiotrófica como parte das doenças neurológicas raras.
As doenças neuromusculares afetam o sistema nervoso e os músculos, levando à perda progressiva de força e autonomia, com impacto emocional e económico.
A ataxia de Friedreich é a forma mais comum de ataxia hereditária, estimando-se que afete duas em cada 100 mil pessoas, com início na infância ou adolescência (25% começam na idade adulta).
A atrofia muscular espinhal e a esclerose lateral amiotrófica integram o conjunto de doenças raras, com progressão grave e efeito difuso nas funções corporais, incluindo respiração e deglutição.
O diagnóstico precoce, o aumento do conhecimento entre profissionais e a sensibilização social são fundamentais para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas e das suas famílias.

Doenças neurológicas raras representam um grupo de patologias com baixa prevalência que afetam o sistema nervoso e os músculos, levando à perda progressiva de força e autonomia. Nesse Dia Mundial das Doenças Raras, destacam-se a ataxia de Friedreich, a atrofia muscular espinhal e a esclerose lateral amiotrófica. Trata-se de condições crónicas e degenerativas com impacto emocional e económico para doentes, familiares e cuidadores.

A ataxia de Friedreich (AF) é a forma mais comum de ataxia hereditária, estimada em duas pessoas por cada 100 mil. Os primeiros sinais surgem na infância ou adolescência, com dificuldades de equilíbrio, de andar e, ao longo do tempo, problemas de fala, coordenação e deglutição. O diagnóstico precoce continua a ser um desafio, devido a semelhanças com outras doenças neurodegenerativas.

Para Joana Damásio, neurologista, o diagnóstico de AF envolve diferentes percursos em cada pessoa, e é essencial manter rotinas significativas para salvaguardar autonomia e participação social. O desafio reside em adaptar cuidados de saúde e aumentar a literacia entre profissionais e cuidadores, de forma a evitar exclusões dos apoios necessários.

Contexto das doenças raras

As doenças raras afetam aproximadamente 1 em 10 mil pessoas globalmente e menos de 1 em 2 mil na Europa. Dentro do conjunto, a AF é a mais frequente entre as ataxias genéticas, com o diagnóstico que pode atrasar-se quando não existem sinais clínicos claros ou quando o conhecimento entre profissionais é desigual.

A progressiva perda de funções vitais caracteriza também a atrofia muscular espinhal (AME), cuja gravidade varia conforme o tipo de diagnóstico e o acompanhamento clínico. Por outro lado, a esclerose lateral amiotrófica (ELA) compromete neurónios motores, levando a fraqueza muscular, paralisia e complicações respiratórias. A ELA afeta cerca de 352 mil pessoas no mundo, com cerca de 2% dos casos ligados ao gene SOD1.

Andrés Rodrigo, diretor-geral da Biogen Iberia, assinala o compromisso com a investigação em doenças raras, visando soluções que melhorem a qualidade de vida e aumentem a visibilidade dos desafios diários. O objetivo é fomentar uma sociedade mais empática e envolvida.

Importância da sensibilização e do diagnóstico

Embora pouco conhecidas pela sociedade, estas condições exigem maior compreensão das suas implicações para pacientes e famílias. O envolvimento de profissionais de saúde, associações de doentes e da sociedade em geral é determinante para melhorar a qualidade de vida, facilitar o diagnóstico precoce e promover inclusão social.