- A União das Associações das Doenças Raras de Portugal alerta para a urgência de nomear a comissão que deveria acompanhar as medidas do plano de ação aprovado em março do ano passado.
- O plano envolve quatro pilares: registo de saúde eletrónico único, criação de centros de referência, promoção de investigação e ações de divulgação sobre doenças raras.
- O registo de saúde eletrónico único é visto como essencial, com duas tabelas de códigos internacionais de doenças, uma para doenças crónicas conhecidas e outra para doenças raras.
- Estão emitidos cerca de 15 mil cartões da pessoa com doença rara, mas não correspondem ao mesmo número de pessoas, havendo subreporte de dados.
- Estima-se que existam entre cinco mil e oito mil doenças raras, afetando até seis por cento da população, o que pode equivaler a cerca de seiscentas mil pessoas em Portugal; no Dia Mundial das Doenças Raras, que se celebra este sábado, destacam-se as medidas pendentes.
A União das Associações das Doenças Raras de Portugal alerta para a urgência de nomear a comissão que deveria acompanhar as medidas do plano de ação aprovado há um ano, sem progressos visíveis até agora. A necessidade de acompanhar a implementação é destacada pela associação.
Paulo Gonçalves, da RD Portugal, afirmou à Lusa que a nomeação não tem sido célere, o que dificulta o monitorização das ações previstas no documento. Sem a comissão, não há estrutura para acompanhar a aplicação das medidas.
O plano, aprovado em março do ano passado, assenta em quatro pilares: jornada digital da pessoa com doença rara, registo de saúde eletrónico único, novos centros de referência e promoção de investigação, bem como ações de informação sobre diversidade e vulnerabilidade.
O registo de saúde eletrónico único é visto como essencial, descrito pela RD Portugal como um salto quântico. O registo inclui códigos internacionais da doença para as crónicas e códigos das doenças raras, facilita a atualização de estatísticas.
Além disso, está prevista a gestão de um cartão da pessoa com doença rara para facilitar cuidados de saúde, incluindo situações de urgência. Existem cerca de 15.000 cartões emitidos, que podem não corresponder ao número real de pessoas.
Estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afetando até 6% da população. Em Portugal, isso pode equivaler a cerca de 600.000 pessoas, considerando a estimativa global.
Entre as 25 ações, está ainda a criação de uma comissão de coordenação para acompanhar as medidas e publicar um relatório anual, bem como o desenvolvimento de um percurso assistencial e o reforço de recursos humanos na área de genética médica.
Atualizar a classificação CIF e publicar critérios para a prescrição de medicamentos órfãos também faz parte do conjunto de medidas previstas no plano de ação aprovado no ano passado.
Dia Mundial das Doenças Raras celebra-se neste sábado, reforçando o apelo à nomeação urgente da comissão para acompanhar o plano.
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