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Angioedema hereditário afeta portugueses e pode ser confundido com alergia

Angioedema hereditário, doença genética confundida com alergia, pode causar edema que leva à asfixia; diagnóstico rápido e profilaxia reduzem riscos

Mãos inchadas
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O angioedema hereditário é uma doença genética que pode afetar cerca de 1 em cada 50 mil pessoas. Em Portugal estima-se a existência de cerca de 300 doentes. Muitas vezes confundido com alergias, este quadro provoca edema recorrente que pode ser subcutâneo ou submucoso.

Os edemas podem ocorrer em qualquer zona da pele ou mucosas, incluindo face, membros, genitais, aparelho gastrointestinal e laringe. O risco de asfixia existe quando o edema afecta a glote, tornando o diagnóstico e o tratamento desafiantes.

O que caracteriza a patologia é o edema, sem borbulhas ou coceira. Em alguns casos pode ser fatal se não for tratado rapidamente. Médica destaca a importância de reconhecer sinais precoces para evitar atrasos no tratamento.

Prevalência, diagnóstico e tipos

O angioedema hereditário é, na maioria dos casos, uma condição familiar. O despiste pode ocorrer nos primeiros dias de vida, através de análises sanguíneas. As crises costumam começar na infância ou adolescência.

Existem três tipos. O mais comum é pela carência de C1-inibidor. O segundo ocorre quando a proteína está presente, mas não funciona. O terceiro, menos frequente, resulta de outras mutações genéticas com o C1-inibidor normal.

O diagnóstico precoce é essencial porque crises podem ocorrer sem aviso. Fatores como traumas, infeções, stress e certos tratamentos hormonais podem desencadear ataques. Alguns eventos diários podem tornar-se incompatíveis com atividades simples.

Tratamento e gestão

Tratamentos de prevenção, ou profilaxia de longa duração, ajudam a evitar crises longas. Em situações urgentes, existem opções hospitalares de uso endovenoso e um autoadministrável em forma de caneta, destinado a interromper a crise até receber assistência médica.

Profissionais de saúde devem ser formados para reconhecer rapidamente o angioedema hereditário, evitando confusões com reações alérgicas. O Dia Mundial do Angioedema Hereditário celebra-se a 16 de maio, para sensibilizar e informar.

Fontes destacam a importância de acesso a tratamentos e formação adequada para reduzir riscos de mortalidade por asfixia.

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