- Cientistas do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), da Universidade do Porto, revelaram a função escondida de uma região do ADN não codificante que regula a actividade de um gene associado à SCA37.
- A SCA37, ataxia espinocerebelosa tipo 37, é uma doença neurodegenerativa genética rara com sintomas semelhantes aos da doença de Machado-Joseph, como perda de equilíbrio, coordenação motora e fala.
- A região descoberta controla a atividade do gene DAB1, relacionado com a condição.
- O achado ajuda a entender os mecanismos da SCA37 e pode abrir caminhos para futuras abordagens terapêuticas.
- A referência visual do estudo mostra a expressão do gene DAB1.
Cientistas do i3S, Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto, identificaram uma função escondida numa região do ADN não codificante ligada à SCA37.
A ataxia espinocerebelosa tipo 37 é uma doença neurodegenerativa rara cujos sintomas lembram a Machado-Joseph: queda de equilíbrio, coordenação motora e fala.
A equipa mostrou que a região reguladora controla a atividade do gene DAB1, já associado à doença, revelando um novo mecanismo de expressão gênica.
A descoberta amplia o entendimento da genética da SCA37 e pode fundamentar estratégias futuras de intervenção terapêutica.
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