- A caminhar trezentos quilómetros entre o Porto e Santiago de Compostela, a iniciativa arrancou a 1 de maio.
- O objetivo é angariar fundos e sensibilizar para uma mutação genética rara chamada SLC6A1, que afeta o transporte do principal neurotransmissor inibitório do cérebro.
- A ideia nasceu durante o Simpósio SLC6A1, realizado em agosto do ano anterior.
- A participante, Helen Newton, espera que cada pessoa angarie mil libras para permitir avançar com mais investigação.
- A caminhada da britânica visa divulgar a mutação pouco conhecida e apoiar trabalhos de investigação sobre a perturbação neurodesenvolvimental associada.
Helen Newton, uma caminhante britânica, percorre cerca de 300 quilómetros entre o Porto e Santiago de Compostela. O objetivo é angariar fundos e sensibilizar para uma mutação genética rara ainda sem denominação oficial.
A iniciativa envolve Newton, que iniciou a caminhada em 1 de maio, a partir do Porto. O percurso segue pela rota do Caminho de Santiago, com o propósito de chamar a atenção para uma mutação que impede o correto transporte do principal neurotransmissor inibitório e que afecta o neurodesenvolvimento.
A campanha pretende reunir fundos para apoiar investigação sobre a mutação, associada a perturbações do neurodesenvolvimento. A caminhada nasceu de um encontro no Simpósio SLC6A1, em agosto do ano anterior, onde surgiu o interesse em promover estudo adicional.
A campanha de angariação de fundos volta-se para apoiar pesquisas adicionais sobre a mutação, que é ainda pouco conhecida pela comunidade científica. Newton espera que, com o envolvimento público, haja maior avanço na compreensão e nas possibilidades de tratamento.
O projeto enfatiza o papel de cada participante na obtenção de mil libras para acelerar linhas de investigação. A iniciativa pretende aumentar a visibilidade da mutação e incentivar colaborações entre investigadores nacionais e internacionais.
Entre na conversa da comunidade