{"id":465810,"date":"2026-05-03T07:32:55","date_gmt":"2026-05-03T10:32:55","guid":{"rendered":"https:\/\/portaltela.pt\/noticias\/2026\/05\/03\/britanica-viaja-do-porto-a-compostela-para-revelar-mutacao-rara-sem-nome\/"},"modified":"2026-05-03T07:32:55","modified_gmt":"2026-05-03T10:32:55","slug":"britanica-viaja-do-porto-a-compostela-para-revelar-mutacao-rara-sem-nome","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/portaltela.pt\/noticias\/2026\/05\/03\/britanica-viaja-do-porto-a-compostela-para-revelar-mutacao-rara-sem-nome\/","title":{"rendered":"Brit\u00e2nica viaja do Porto a Compostela para revelar muta\u00e7\u00e3o rara sem nome"},"content":{"rendered":"<p>Helen Newton, uma caminhante brit\u00e2nica, percorre cerca de 300 quil\u00f3metros entre o Porto e Santiago de Compostela. O objetivo \u00e9 angariar fundos e sensibilizar para uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara ainda sem denomina\u00e7\u00e3o oficial.<\/p>\n<p>A iniciativa envolve Newton, que iniciou a caminhada em 1 de maio, a partir do Porto. O percurso segue pela rota do Caminho de Santiago, com o prop\u00f3sito de chamar a aten\u00e7\u00e3o para uma muta\u00e7\u00e3o que impede o correto transporte do principal neurotransmissor inibit\u00f3rio e que afecta o neurodesenvolvimento.<\/p>\n<p>A campanha pretende reunir fundos para apoiar investiga\u00e7\u00e3o sobre a muta\u00e7\u00e3o, associada a perturba\u00e7\u00f5es do neurodesenvolvimento. A caminhada nasceu de um encontro no Simp\u00f3sio SLC6A1, em agosto do ano anterior, onde surgiu o interesse em promover estudo adicional.<\/p>\n<p>A campanha de angaria\u00e7\u00e3o de fundos volta-se para apoiar pesquisas adicionais sobre a muta\u00e7\u00e3o, que \u00e9 ainda pouco conhecida pela comunidade cient\u00edfica. Newton espera que, com o envolvimento p\u00fablico, haja maior avan\u00e7o na compreens\u00e3o e nas possibilidades de tratamento.<\/p>\n<p>O projeto enfatiza o papel de cada participante na obten\u00e7\u00e3o de mil libras para acelerar linhas de investiga\u00e7\u00e3o. A iniciativa pretende aumentar a visibilidade da muta\u00e7\u00e3o e incentivar colabora\u00e7\u00f5es entre investigadores nacionais e internacionais.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<ul>\n<li>A caminhar trezentos quil\u00f3metros entre o Porto e Santiago de Compostela, a iniciativa arrancou a 1 de maio.<\/li>\n<li>O objetivo \u00e9 angariar fundos e sensibilizar para uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara chamada SLC6A1, que afeta o transporte do principal neurotransmissor inibit\u00f3rio do c\u00e9rebro.<\/li>\n<li>A ideia nasceu durante o Simp\u00f3sio SLC6A1, realizado em agosto do ano anterior.<\/li>\n<li>A participante, Helen Newton, espera que cada pessoa angarie mil libras para permitir avan\u00e7ar com mais investiga\u00e7\u00e3o.<\/li>\n<li>A caminhada da brit\u00e2nica visa divulgar a muta\u00e7\u00e3o pouco conhecida e apoiar trabalhos de investiga\u00e7\u00e3o sobre a perturba\u00e7\u00e3o neurodesenvolvimental associada.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":465813,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7371,1],"tags":[620,4591,215,10212,5234,982],"class_list":["post-465810","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medicina","category-noticias","tag-doacao","tag-inglaterra","tag-investigacao","tag-mutacao","tag-neurociencia","tag-porto"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.2 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Brit\u00e2nica viaja do Porto a Compostela para revelar muta\u00e7\u00e3o rara sem nome - Portal Tela Portugal<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_PT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Brit\u00e2nica viaja do Porto a Compostela para revelar muta\u00e7\u00e3o rara sem nome - Portal Tela Portugal\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"A caminhar trezentos quil\u00f3metros entre o Porto e Santiago de Compostela, a iniciativa arrancou a 1 de maio. 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A caminhada da brit\u00e2nica visa divulgar a muta\u00e7\u00e3o pouco conhecida e apoiar trabalhos de investiga\u00e7\u00e3o sobre a perturba\u00e7\u00e3o neurodesenvolvimental associada.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/portaltela.pt\/noticias\/2026\/05\/03\/britanica-viaja-do-porto-a-compostela-para-revelar-mutacao-rara-sem-nome\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Portal Tela Portugal\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2026-05-03T10:32:55+00:00\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Telinha\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Telinha\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tempo estimado de leitura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"1 minuto\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\/\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\/\/portaltela.pt\/noticias\/2026\/05\/03\/britanica-viaja-do-porto-a-compostela-para-revelar-mutacao-rara-sem-nome\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\/\/portaltela.pt\/noticias\/2026\/05\/03\/britanica-viaja-do-porto-a-compostela-para-revelar-mutacao-rara-sem-nome\/\"},\"author\":{\"name\":\"Telinha\",\"@id\":\"https:\/\/portaltela.pt\/#\/schema\/person\/c4278d4a6028830caff9ee44b42d32ed\"},\"headline\":\"Brit\u00e2nica viaja do Porto a Compostela para revelar muta\u00e7\u00e3o rara sem nome\",\"datePublished\":\"2026-05-03T10:32:55+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\/\/portaltela.pt\/noticias\/2026\/05\/03\/britanica-viaja-do-porto-a-compostela-para-revelar-mutacao-rara-sem-nome\/\"},\"wordCount\":227,\"image\":{\"@id\":\"https:\/\/portaltela.pt\/noticias\/2026\/05\/03\/britanica-viaja-do-porto-a-compostela-para-revelar-mutacao-rara-sem-nome\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\/\/portaltela.pt\/s.01k8rhncp4jt1\/2026\/05\/image-125.jpg\",\"keywords\":[\"doa\u00e7\u00e3o\",\"Inglaterra\",\"investiga\u00e7\u00e3o\",\"muta\u00e7\u00e3o\",\"neuroci\u00eancia\",\"Porto\"],\"articleSection\":[\"Medicina\",\"Not\u00edcias\"],\"inLanguage\":\"pt-PT\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\/\/portaltela.pt\/noticias\/2026\/05\/03\/britanica-viaja-do-porto-a-compostela-para-revelar-mutacao-rara-sem-nome\/\",\"url\":\"https:\/\/portaltela.pt\/noticias\/2026\/05\/03\/britanica-viaja-do-porto-a-compostela-para-revelar-mutacao-rara-sem-nome\/\",\"name\":\"Brit\u00e2nica viaja do Porto a Compostela para revelar muta\u00e7\u00e3o rara sem nome - 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