O estudo revela que uma muta\u00e7\u00e3o cromoss\u00f3mica ocorreu numa regi\u00e3o do ADN que n\u00e3o codifica prote\u00ednas, mas regula a express\u00e3o de um gene crucial. Em embri\u00f5es de ratinhos XX, predispostos a desenvolverem-se como f\u00eameas, a altera\u00e7\u00e3o levou ao desenvolvimento de caracter\u00edsticas sexuais masculinas. A muta\u00e7\u00e3o foi introduzida com a t\u00e9cnica CRISPR.<\/p>\n
Os investigadores calibraram uma altera\u00e7\u00e3o na regi\u00e3o Enh13, que regula a atividade do gene Sox9, essencial para a forma\u00e7\u00e3o de test\u00edculos. Ao ativar Sox9, o desenvolvimento gonadal feminino foi impedido, resultando em test\u00edculos internos e externos formados. O achado foi publicado na Nature Communications.<\/p>\n
Nitzan Gonen, da Universidade de Bar-Ilan, lidera o grupo que descreve o resultado como extraordin\u00e1rio, destacando que uma altera\u00e7\u00e3o de apenas uma letra num genoma de cerca de 2800 milh\u00f5es de bases produziu um efeito t\u00e3o significativo. Elisheva Abberbock, coautora, sublinha que muta\u00e7\u00f5es relevantes podem existir no genoma n\u00e3o-codificante.<\/p>\n
Os autores defendem que o estudo pode ter implica\u00e7\u00f5es para pessoas com diferen\u00e7as no desenvolvimento sexual, um quadro observado em cerca de uma em cada 4000cimentos. Mais da metade dos casos n\u00e3o recebe diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, mesmo ap\u00f3s sequencia\u00e7\u00e3o de regi\u00f5es que codificam prote\u00ednas.<\/p>\n
Nomes do estudo indicam que o ADN n\u00e3o-codificante pode influenciar fortemente como os genes s\u00e3o ativados ou desativados, abrindo novas perspetivas para compreender doen\u00e7as associadas ao desenvolvimento sexual e \u00e0 regula\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"