Doen\u00e7as neurol\u00f3gicas raras representam um grupo de patologias com baixa preval\u00eancia que afetam o sistema nervoso e os m\u00fasculos, levando \u00e0 perda progressiva de for\u00e7a e autonomia. Nesse Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, destacam-se a ataxia de Friedreich, a atrofia muscular espinhal e a esclerose lateral amiotr\u00f3fica. Trata-se de condi\u00e7\u00f5es cr\u00f3nicas e degenerativas com impacto emocional e econ\u00f3mico para doentes, familiares e cuidadores.<\/p>\n
A ataxia de Friedreich (AF) \u00e9 a forma mais comum de ataxia heredit\u00e1ria, estimada em duas pessoas por cada 100 mil. Os primeiros sinais surgem na inf\u00e2ncia ou adolesc\u00eancia, com dificuldades de equil\u00edbrio, de andar e, ao longo do tempo, problemas de fala, coordena\u00e7\u00e3o e degluti\u00e7\u00e3o. O diagn\u00f3stico precoce continua a ser um desafio, devido a semelhan\u00e7as com outras doen\u00e7as neurodegenerativas.<\/p>\n
Para Joana Dam\u00e1sio, neurologista, o diagn\u00f3stico de AF envolve diferentes percursos em cada pessoa, e \u00e9 essencial manter rotinas significativas para salvaguardar autonomia e participa\u00e7\u00e3o social. O desafio reside em adaptar cuidados de sa\u00fade e aumentar a literacia entre profissionais e cuidadores, de forma a evitar exclus\u00f5es dos apoios necess\u00e1rios.<\/p>\n
As doen\u00e7as raras afetam aproximadamente 1 em 10 mil pessoas globalmente e menos de 1 em 2 mil na Europa. Dentro do conjunto, a AF \u00e9 a mais frequente entre as ataxias gen\u00e9ticas, com o diagn\u00f3stico que pode atrasar-se quando n\u00e3o existem sinais cl\u00ednicos claros ou quando o conhecimento entre profissionais \u00e9 desigual.<\/p>\n
A progressiva perda de fun\u00e7\u00f5es vitais caracteriza tamb\u00e9m a atrofia muscular espinhal (AME), cuja gravidade varia conforme o tipo de diagn\u00f3stico e o acompanhamento cl\u00ednico. Por outro lado, a esclerose lateral amiotr\u00f3fica (ELA) compromete neur\u00f3nios motores, levando a fraqueza muscular, paralisia e complica\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias. A ELA afeta cerca de 352 mil pessoas no mundo, com cerca de 2% dos casos ligados ao gene SOD1.<\/p>\n
Andr\u00e9s Rodrigo, diretor-geral da Biogen Iberia, assinala o compromisso com a investiga\u00e7\u00e3o em doen\u00e7as raras, visando solu\u00e7\u00f5es que melhorem a qualidade de vida e aumentem a visibilidade dos desafios di\u00e1rios. O objetivo \u00e9 fomentar uma sociedade mais emp\u00e1tica e envolvida.<\/p>\n
Embora pouco conhecidas pela sociedade, estas condi\u00e7\u00f5es exigem maior compreens\u00e3o das suas implica\u00e7\u00f5es para pacientes e fam\u00edlias. O envolvimento de profissionais de sa\u00fade, associa\u00e7\u00f5es de doentes e da sociedade em geral \u00e9 determinante para melhorar a qualidade de vida, facilitar o diagn\u00f3stico precoce e promover inclus\u00e3o social.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"